Bu soruyu Genetik Mühendisi Dilara Sarı‘ya yönelttik. Kendisi Instagram, Twitter ve YouTube‘da genetik araştırmalar, biyolojik sistemler, bilimsel gelişmeler hakkında paylaşımlar yaparak yüz binlerce kişiyi aydınlatıyor.

Bu kez Webtekno’ya konuk olarak çok sayıda okuyucumuzu önemli bir genetik bilim konusunda aydınlatacak. İşte sorularımız ve Dilara Hanım’ın cevapları:

Down sendromlu bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunmasının nedeni nedir?

Herhangi bir kromozomal anomalisi olmayan bireylerde toplamda 46 kromozom bulunur, bu kromozomların 1 çifti cinsiyet kromozomlarıdır. Yani 22 çift otozomal kromozom çifti bulunur. Bu kromozom çiftlerinin çift değil üçlü olma durumu ise trizomi olarak adlandırılır. Down sendromu genellikle 21. kromozomda trizomi yani üçleme olması durumudur, bu sebeple Down sendromu olan bireylerde 46 değil 47 kromozom bulunmaktadır.

Farklı Down sendromu çeşitleri bulunuyor. Bunlar arasındaki farklar tam olarak nedir?

Mozaik Down sendromu durumunda ilk döllenmede aslında 46 kromozom bulunurken sonradan gelişen bir anomaliden ötürü bazı hücreler 47 kromozomlu olur. Kişinin bazı hücreleri 46 bazı hücreleri ise 47 kromozom taşımaktadır. 47 kromozomun en belirgin olduğu bölgeler sendromdan en çok etkilenen bölgelerdir. Örneğin sinir sisteminde bulunan hücrelerde 47 değil 46 kromozom gözleniyor ise kişinin IQ seviyesi sendromdan etkilenmeyip yaşıtları ile aynı gelişebilir. Eğer kas sisteminde 47 kromozom gözleniyor ise duruş ve konuşma bozuklukları gözlemlenecektir.

Translokasyon Down sendromu ise en nadir gözlemlenen, vakaların %3’ünü oluşturan Down sendromu çeşididir. Diğer çeşitlerde fazladan gözlemlenen kromozom/kromozom parçası 21. kromozom çiftinin yanında yer alır, lakin translokasyon durumunda bu fazlalık bir başka serbesttir ve kromozom çiftine yapışmış olur.

Peki benzer fiziksel görünüme sebep olan şey nedir?

Hücrelerde fazladan genetik materyal bulunmaktadır. Bu materyal fazlalığı diğer anomalilerde de olduğu gibi kendine özgü fiziksel deformasyonlar ve gelişimsel sıkıntılar yaratmakta ve bireyin dış görünüşünü etkilemektedir.

Down sendromu için bu 21. kromozomdaki ekstra genetik materyal özellikle baş bölgesinde belirli bağ ve kemik dokularının gelişmesini engelleyerek fiziksel olarak değişim yaratır. Küçük bir burun, ağız ve kulaklar, badem gözler, kısa boyun, şekli arkadan düz olan(enseden yukarı) önden yuvarlak kafa şekli, kısa tırnaklar ve iriste beyaz benekler fiziksel olarak en fark edilen özelliklerdir.

Aynı zamanda bu bireyler kas hareket problemleri sebebiyle kilo almaya daha yatkındırlar. Aslında Down sendromuna sahip bireylerin hepsinin farklı ten, saç ve göz rengi bulunur ve birbirinden farklı bireylerdir. 21. kromozomdaki fazlalığın özellikle baş bölgesinde bu kadar değişikliğe yol açması Down sendromlu bireylerin hepsinin birbirini andırmasına sebebiyet vermektedir.

Mozaik Down sendromunda ise etkilediği hücre ve sistem bazında değişim olduğunu söylemiştik. Yani normal ve translokasyon çeşidine kıyasla Mozaik Down sendromu olan bireylerin fiziksel belirtileri daha az olabilmektedir, tamamen hangi sistemin etkilendiğine göre belirtiler değişir. Bu sebeple yüz hatları tamamen diğer Down sendromlu bireyleri çok fazla andırmayabilir.

Sorumuzu yanıtladığı için Dilara Sarı’ya teşekkürler. Kendisini sosyal medya hesaplarından da takip edebilirsiniz: Instagram | Twitter | YouTube

Dilara Hanım yakında genetikle ilgili diğer sorularımızı da yanıtlayacak. Takipte kalın…

Kaynak: Webtekno